中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
来源：新华网 2019-03-25 16:53:52
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。
《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。
单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致猝死和心衰，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。
近年来，随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，人类进入精准医学时代。基因诊断在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。
中国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团队在单基因遗传性心血管疾病方面连续20年进行研究，积累了大量数据和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牵头制定的《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病，从致病基因、检测基因、适用人群、临床应用等方面进行了规范。
纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病，长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病，以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等。
“目前心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足。”宋雷说，“《指南》的制定，将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用，提升此类疾病的临床诊治水平。”
专家同时提醒，针对单基因遗传性心血管疾病的基因诊断应在具备相关资质的实验室开展，相关遗传咨询工作应由受过专业训练的遗传咨询师进行。
2017年12月，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、《中华心血管病》杂志组织专家发表了《中国成年人肥厚型心肌病诊断及治疗指南》。
图片版权归原作者所有，如有侵权请联系我们，我们立刻删除。
新化月报网报料热线：886 2395@qq.com
新化月报网报料热线：886 2395@qq.com
最近更新
- 着力打造传播赣州红色文化数字平台2022-01-16
- 苏州共享单车停放新规来了2022-01-16
- 海南省总工会与邮储银行海南省分行举行金融普惠服务战略合作签约仪式2022-01-16
- 战“疫”有我！硬刚奥密克戎，天津体育人在行动2022-01-16
- 春节期间，平潭有哪些易堵、危险路段？快来看看……2022-01-16
- 全省唯一！长治市交通运输局获交通运输部表扬2022-01-16
- 立体交通激发发展新动能——长沙2021年度经济发展报告(四)2022-01-16
- 长沙部署八大方面27项任务发展高品质交通运输服务2022-01-16
- 全球首个“基因脸谱”App在长发布2022-01-16
- 共谋长沙体育产业新发展 长沙市体育产业协会2021年年会召开2022-01-16
- 阿图什市公安局开展爱国卫生运动集中志愿者服务活动2022-01-16
- 三张新照 展现“矿区”变“景区”2022-01-16
- 广西壮族自治区人民代表大会常务委员会关于接受黄世勇辞去自治区副主席职务请求的决定2022-01-16
- 讲解知识 宣传反诈 让老年人守住“钱袋子”2022-01-16
- 「中央媒体看甘肃」凉州西瓜畅销四方2022-01-16
- 高台县新坝镇中心卫生院红崖子分院多措并举积极推动医共体建设工作2022-01-16
- 福田人：先核酸再买药！这39类药品需到定点药房购买2022-01-16
- 马术运动拓开乡镇农牧民致富路2022-01-16
- 城东湖街道向先进社区“看齐”2022-01-16
- 在巍巍长城间守望（青春日记）2022-01-16
- 注意！福州市中心这条路出行有变2022-01-16
- 市政协委员建议推动出台《重庆市民营企业发展促进条例》高质量集聚发展“专精特新”中小企业2022-01-15
- 喷洒消毒剂2.9吨！鹤壁鹤山区对城区公共场所集中消杀2022-01-15
- 大庆两会看检察 | 漫看大庆检察“高光”时刻（一）2022-01-15
- @所有焦作人 坐火车不用再带身份证了2022-01-15
- 从警前VS从警后，一同追忆那段“芳华”！2022-01-15
- 速看！福州这个路段出行有变2022-01-15
- 【长三角日报】绍兴原市委书记马卫光，任杭州市政协党组书记2022-01-15
- 西安市新城区发布关于在外人员返乡有关事项的通告2022-01-15
- 大幅提速！长春中院首次适用二审民事案件独任制审判2022-01-15
