新DNA测试技术能在新生儿基因中筛查193种遗传类疾病
来源：科技日报 2018-02-13 15:26:20
据《麻省理工技术评论》官网近日报道，美国一公司公布的新DNA测试技术，能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。
在美国，政府建议进行新生儿筛查，检测至少34种疾病。现行的标准测试方法，是从婴儿脚后跟抽取一小部分血液样本。而这项标价649美元的DNA测试项目可作为一个补充选择，只需要从新生儿口腔内取一点唾液即可。
开发此项测试技术的美国公司名为Sema4，其首席执行官艾瑞克·斯查德特说，一些父母可能想要更多关于孩子基因的信息，而标准测试无法提供。有些人要经过好几年，才能得到对一些遗传类疾病的正确诊断结果。“如果在一出生就能提前得知罹患常见疾病的几率，可以更好地了解孩子的健康状况。我们认为，父母会竭尽所能，让孩子过上最健康的生活。”
据报道，Sema4使用DNA测序来检查基因组子集，而非整个基因组，寻找的目标疾病都已经有一些可用的治疗方法。该测试还分析了这些婴儿在童年时期会对医生开的常见药有哪些反应。
然而，即使检测出婴儿基因存在突变，出现症状也可能需要数年时间。有些孩子可能一辈子携带变异基因，而不会在未来发展出相应疾病。这或许是目前类似的DNA检测并未成为常规项目之一的重要原因。
这为新生儿DNA检测提出了一个问题，像这样一揽子做这么多疾病筛查，真的是好事吗?
莎拉·劳伦斯学院遗传学家劳拉·赫彻说：“对于很多家庭来说，这就像打开了潘多拉魔盒，不一定让家长和孩子真正受益。”
在某些情况下，测试的结果可能会导致父母陷入焦虑和困惑，并给孩子增加了不必要的诊断程序，她说：“这种测试将父母置于恐慌之中，因为他们不知道，如果孩子生病了，是否要做最严格的治疗。”
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